Ilmuwan Berhasil Hapus KromosomEkstra, Berpotensi Obati Down Syndrome

PARA ilmuwan menemukan terobosan baru di tengah upaya mencari pengobatan down syndrom dengan menggunakan teknologi penyuntingan gen CRISPR-Cas9. Mereka berhasil menghapus salinan ekstra kromosom 21 pada sel trisomi, yang membuat ekspresi gen kembali normal. Temuan yang dipublikasikan dalam jurnal PNAS Nexus pada 18 Februari 2025 ini membuka peluang pengembangan terapi medis di masa depan.

Penelitian ini bertajuk ‘Trisomic rescue via allele-specific aggregate chromosome cleavage utilizing CRISPR-Cas9 successful trisomy 21 cells’ yang ditulis oleh Ryotaro Hashizume bersama tim peneliti lainnya. Perlu diketahu, down syndrom terjadi ketika seseorang memiliki kromosom 21 tambahan. Kondisi ini mempengaruhi sekitar 1 dari 700 kelahiran hidup. Meski dapat didiagnosis sejak dini, belum ada pengobatan yang tersedia hingga kini.

Dalam penelitian yang dilakukan Hashizume dan rekan-rekannya, CRISPR-Cas9 digunakan pada sel trisomi 21 yang berasal dari sel punca pluripoten dan fibroblas kulit. “Teknik ini mampu mengidentifikasi serta menargetkan secara tepat kromosom duplikat, sehingga setelah penghapusan, setiap sel tetap mempertahankan satu salinan dari masing-masing orang tua, bukan dua salinan identik,” begitu kutipan penelitian tersebut, dikutip dari SciTechDaily, 23 Februari 2025.

Agar proses lebih efisien, tim menekan mekanisme alami perbaikan DNA dalam sel. Hasilnya menunjukkan bahwa penghapusan kromosom ekstra dapat memulihkan ekspresi gen mean dan fungsi sel yang telah disunting.

Meski demikian, para peneliti menegaskan bahwa metode ini belum bisa langsung digunakan pada organisme hidup. Alasannya, prosedur tersebut juga berpotensi mempengaruhi kromosom lain yang tersisa. Namun, mereka optimistis pendekatan serupa bisa dikembangkan untuk diterapkan pada neuron dan sel glia, sehingga suatu hari nanti dapat menjadi pengobatan potensial bagi penderita down syndrom.